資料紹介

シャルコー・マリー・トゥース病についての概要をまとめたもの

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―Charcot－Marie－Tooth病―　　　　　　　　　　　　　　　　　　
＜病態＞
　　遺伝子の異常により末梢神経が変性、脱落し障害され下肢の運動障害、筋萎縮が起こ
　る。自覚的な感覚障害はなく、進行は緩やかである。
＜原因＞
　　主に常染色体優性遺伝の形式をとる。末梢神経が繰り返し障害された場合に、神経線維の周りを取り巻いているschwann細胞が異常に増殖を起こすことがある。この病気は神経の軸索だけが変性するのではなく、脱髄が始めにおこると考えられている。Schwann細胞が変性・脱落・再生を繰り返すうちに、次第に軸索が崩壊していき、末梢神経障害が出現してくる。
　がある。
＜症状＞
　　基本的に運動障害優位のニューロパチーなので、運動、特に歩行が障害される。足か
　ら下腿、大腿の下１/３へと、遠位側から近位側へ、徐々に末梢神経障害が進み、それに
　伴って筋萎縮が生じる。発症の初期に足の変形（凹足、または高アーチ）がみられさら
　に下腿の筋萎縮がみられるようになると下腿は変形を帯び、逆シャンペンボトル型また
　はコウノトリ脚型という呼び方をされる。また、前脛骨筋の筋力低下の...

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